Inhoud
- DNA: The Stuff of Chromosomes
- Chromosomen: een overzicht
- De menselijke X- en Y-chromosomen
- Genetische aandoeningen waarbij het X-chromosoom betrokken is
- Genetische aandoeningen waarbij het Y-chromosoom betrokken is
Het is vanzelfsprekend om je af te vragen wat mannelijke en vrouwelijke dieren - inclusief mensen - van elkaar onderscheidt. Als je naar verschillende soorten kijkt, in het geval van meer complexe dieren zoals zoogdieren, kun je meestal enkele duidelijke fysieke verschillen opmerken, waarvan vele de verschillende rollen bepalen die mannen en vrouwen in een soort spelen, met name op het gebied van reproductie. Maar waarom gebeurt dit in wezen? Waarom hebben dieren überhaupt zelfs twee geslachten (dat wil zeggen, seksueel dimorfisme)?
Organismen reproduceren seksueel omdat het grotere biologische diversiteit mogelijk maakt, wat het hele punt van evolutie is. Maar op moleculair niveau is de vraag of je biologisch vrouwelijk of biologisch mannelijk bent, een kwestie van enkele kleine elementen in elk van je cellen die geslachtschromosomen worden genoemd. Elke mens die een typische embryonale ontwikkeling heeft doorgemaakt, heeft 23 paar chromosomen, waaronder een paar geslachtschromosomen; elk paar geslachtschromosomen bestaat uit twee X-chromosomen of één X- en één Y-chromosoom. Maar wat zijn "chromosomen" eigenlijk?
DNA: The Stuff of Chromosomes
Voordat we chromosomen nader bekijken, is het nuttig om de basis te bekijken waarom ze in de eerste plaats bestaan - deoxyribonucleïnezuur of DNA.
DNA wordt algemeen beschouwd als een "genetische vinger", zelfs onder mensen zonder formele biologie-achtergrond; als u regelmatig politie-procedurele drama's bekijkt of echte criminele processen volgt, is het vrijwel zeker dat u DNA hebt geïntroduceerd als bewijs om de betrokkenheid van een bepaalde persoon uit te sluiten of uit te sluiten. Dit komt omdat het DNA van iedereen uniek is (leden van identieke tweeling-, triplet-, etc.-sets uitgesloten). DNA is echter geen incidenteel label; het is letterlijk het blauw voor het hele organisme waarin het zich bevindt.
DNA neemt in het leven vrij beroemd de vorm aan van een dubbelstrengige helix of kurkentrekkervormige entiteit. Het is een polymeer, wat betekent dat het bestaat uit verschillende monomere eenheden, die in DNA nucleotiden worden genoemd. Elk nucleotide bevat een suiker met vijf koolstofatomen, een fosfaatgroep en een stikstofbase bestaande uit adenine (A), cytosine (C), guanine (G) of thymine (T). In de dubbele DNA-streng bindt A zich over het midden van de helix met en alleen met T, en C-paren met en alleen met G. Elke "string" van drie basen in de nucelotiden waaruit DNA-strengen bestaan, draagt de code voor specifieke amino zuren gesynthetiseerd elders in de cel; deze aminozuren zijn op hun beurt de monomere eenheden van eiwitten. Uiteindelijk bevat DNA dus informatie in de vorm van genen, en dit wordt uitgedrukt als elk gen dat "codeert" voor een specifiek eiwit.
Chromosomen: een overzicht
Chromosomen zijn niets meer dan lange strengen chromatine en chromatine is op zijn beurt gewoon DNA gebonden aan gespecialiseerde verpakkingseiwitten, histonen genoemd. Hoewel DNA al tot op zekere hoogte is opgerold, laten deze histonen toe dat DNA wordt gevouwen en gecomprimeerd in een ruimte die slechts een kleine fractie van het volume in beslag neemt dat het zou innemen als het DNA volledig zou worden uitgerekt. Hierdoor kan een volledige kopie van je DNA, dat in lineaire vorm ongeveer 2 meter lang zou zijn, in de kernen van je lichaamscellen zitten, die ongeveer een miljoenste van een meter breed zijn.
Chromosomen zijn afzonderlijke brokken chromatine. Bij mensen zijn er 46 chromosomen bestaande uit 23 paren, met in elk paar een chromosoom van de vader en een van de moeder. Samen dragen deze de code voor elk eiwit dat uw lichaam kan maken. 44 van deze 46 chromosomen worden autosomen of somatische chromosomen genoemd en zijn genummerd van 1 tot 22. Je hebt daarom één exemplaar van chromosoom 7 van je moeder en een ander exemplaar van chromosoom 7 van je vader; deze lijken erg op elkaar in een vluchtige look, maar hun basensequenties zijn heel verschillend.
De resterende twee chromosomen, de geslachtschromosomen genoemd, zijn het X-chromosoom en het Y-chromosoom. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen van elk type hebben. Ze zijn zo genoemd vanwege hun ruwe gelijkenis met de letters in kwestie op microscopie.
Chromosomen repliceren, of maken kopieën van zichzelf, wanneer cellen niet delen, een deel van de celcyclus genaamd interfase. Wanneer cellen zich delen, komt een van de identieke kopieën van elk chromosoom (een chromatide genoemd) in elke dochtercel terecht. Dit proces van nucleaire deling in cellen wordt mitose genoemd.
De menselijke X- en Y-chromosomen
Zowel X- als Y-chromosomen hebben genen die geen verband houden met hun functie als geslachtschromosomen, en ze worden gevonden aan de uiteinden van deze chromosomen in gebieden die pseudoautosomale gebieden worden genoemd. Veel van deze genen zijn nodig voor een normale ontwikkeling en dragen op geen enkele manier bij aan geslachtsbepaling; het zijn gewoon verstekelingen voor de genetische rit.
Het X-chromosoom bevat ongeveer 155 miljoen basen (eigenlijk basenparen, maar omdat slechts één streng in elk paar wordt gebruikt voor het transcriberen van geninformatie, zijn de verklaringen functioneel equivalent. Het vertegenwoordigt ongeveer 5 procent van het menselijk genoom. Dit maakt het X-chromosoom gewoon zichtbaar groter dan gemiddeld, aangezien er, omdat er 23 chromosomen zijn, een gemiddeld chromosoom 1/23 van de chromatine in het lichaam moet hebben, ongeveer 4,3 procent.
Bij toekomstige vrouwen, vroeg in de foetale ontwikkeling, ondergaat een van de X-chromosomen inactivering, wat betekent dat de genetische code niet wordt gebruikt voor het maken van eiwitten. Dit betekent dat bij zowel mannen als vrouwen precies één X-chromosoom genetisch actief is.
Het Y-chromosoom is over het algemeen korter en kleiner dan het X-chromosoom. Het bevat 59 miljoen basenparen en is goed voor ongeveer 2 procent van het DNA in het menselijk lichaam. Het is daarom slechts ongeveer 40 procent van de massa van het X-chromosoom.
Y-chromosomen worden soms "mannelijke chromosomen" genoemd omdat dit het enige chromosoom is dat niet wordt gevonden in biologische vrouwen; er is geen overeenkomstig "vrouwelijk chromosoom", omdat alle genetisch typische mensen ten minste één X-chromosoom hebben.
Genetische aandoeningen waarbij het X-chromosoom betrokken is
Bij 46, XX testiculaire aandoening zijn mensen morfologisch mannelijk ondanks het feit dat ze twee X-chromosomen hebben. Dit komt omdat een van de X-chromosomen materiaal bevat dat normaal op het Y-chromosoom wordt aangetroffen en verantwoordelijk is voor het mannelijk maken van eigenschappen.
Bij het Klinefelter-syndroom, of 47, XXY, zijn drie geslachtschromosomen aanwezig voor een totaal van 47, waarbij het "extra" chromosoom een X is. Getroffen personen zijn dus XXY in genotype. Soms verschijnt het extra X-chromosoom alleen in bepaalde cellen, terwijl de resterende cellen de normale mannelijke combinatie van X en Y bevatten. Mensen met het Klinefelters-syndroom ervaren veranderde patronen van seksuele ontwikkeling zowel in de puberteit als op andere momenten.
Genetische aandoeningen waarbij het Y-chromosoom betrokken is
In een toestand met de naam 47, XYY, hebben mannen een extra Y-chromosoom. Deze aandoening is vergelijkbaar met het Klinefelters-syndroom, omdat getroffen personen mannen zijn die een extra geslachtschromosoom bevatten, maar in dit geval is het schurken chromosoom een Y. Mannen met deze genetische make-up zijn meestal lang van gestalte en hebben onevenredig veel leerproblemen.
Bij 48, XXYY-syndroom, zijn getroffen personen weer mannen, dit keer met twee kopieën van elke geslachtschromosomen. Bij deze personen zijn testikels kleiner dan normaal en deze mannetjes zijn onvruchtbaar (dat wil zeggen dat ze niet in staat zijn om nakomelingen te verwekken). Vanaf 2018 was het nog niet precies bekend welke genen verantwoordelijk waren voor deze gezondheidsproblemen.