Inhoud
- Numerieke afwijkingen
- Sekschromosoomafwijkingen
- Syndromen voor verwijdering en duplicatie
- Structurele afwijkingen
Chromosomen zijn de structuren die de genetische informatie bevatten die nodig is voor de ontwikkeling en functie van een organisme. Menselijke cellen hebben 23 paar chromosomen, voor een totaal van 46. Een normaal chromosoomdiagram of karyotype is een afbeelding die alle 46 chromosomen toont die in paren zijn gerangschikt volgens hun grootte en configuratie. Om een chromosoomgrafiek te interpreteren, zoeken experts naar elke afwijking in het aantal of de structuur van de chromosomen. Deze afwijkingen kunnen leiden tot aanzienlijke mentale, fysieke of klinische aandoeningen.
Numerieke afwijkingen
De ernstigste genetische aandoeningen worden veroorzaakt door de afwezigheid van een volledig chromosoom of door de aanwezigheid van een extra chromosoom. Deze numerieke afwijkingen zijn duidelijk zichtbaar op een chromosoomdiagram. Een van de meest bekende chromosoomafwijkingen van dit type is Downsyndroom of trisomie 21, die het gevolg is van de aanwezigheid van een derde kopie van het nummer 21-chromosoom. De incidentie van trisomie 21 is ongeveer 1 op 800 geboorten, en het is de meest voorkomende genetische oorzaak van mentale retardatie. Trisomie 18, of het Edwards-syndroom, is de tweede meest voorkomende aandoening die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Het leidt tot falen, hart- en nierproblemen en andere aangeboren afwijkingen.
Sekschromosoomafwijkingen
De geslachtschromosomen verschijnen meestal in de rechter benedenhoek van een chromosoomgrafiek. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen en mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Geslachtschromosoomafwijkingen zijn gemakkelijk te identificeren op een chromosoomgrafiek, omdat ze meestal een ontbrekend chromosoom of de aanwezigheid van een extra chromosoom betreffen. De meest voorkomende zijn XXX, XXY en XYY. Turnersyndroom, waarbij een vrouw slechts één X-chromosoom heeft, komt voor bij ongeveer 1 op de 8.000 pasgeborenen en resulteert in een korte gestalte en onvruchtbaarheid. Mannen met Klinefelter-syndroom, of XXY, zien er meestal normaal uit tot de puberteit. Als volwassenen kunnen ze worden geïdentificeerd door fysieke kenmerken zoals kleine testikels, borstvergroting en lange gestalte.
Syndromen voor verwijdering en duplicatie
Chromosoomgrafieken onthullen het verwijderen en dupliceren van segmenten van chromosomen, en experts kunnen minieme afwijkingen identificeren. Wanneer gekleurd met chemicaliën, vertonen de chromosomen specifieke patronen van donkere en lichte banden, waardoor het gemakkelijker wordt om segmenten te detecteren die ontbreken of misplaatst zijn. Duplicatiesyndromen, waarbij delen van chromosomen op meerdere locaties voorkomen, komen veel minder vaak voor dan deletiesyndromen. Beide soorten afwijkingen resulteren in een breed scala aan specifieke kenmerken, waaronder oogafwijkingen, hartproblemen, gespleten gehemelte, ontwikkelingsachterstand en mentale retardatie.
Structurele afwijkingen
Structurele afwijkingen zijn het gevolg van de breuk en recombinatie van een deel van een chromosoom, hetzij binnen een enkel chromosoom of tussen twee of meer verschillende chromosomen. De observatie van deze herschikkingen van genetisch materiaal is een belangrijk onderdeel van de interpretatie van een chromosoomkaart. Voorbeelden van structurele abnormaliteiten omvatten translocaties, waarbij het ene chromosoom aan een ander wordt gehecht, en ringchromosomen, waarbij de uiteinden van twee segmenten samensmelten om een cirkelvormige structuur te vormen. Zelfs zeer kleine afwijkingen van dit type kunnen veel verschillende genen omvatten en kunnen ernstige effecten veroorzaken.