Inhoud
- TL; DR (te lang; niet gelezen)
- Chromosomale trisomie
- Triple X-syndroom
- Syndroom van Klinefelter
- Jacob's syndroom
Het menselijke genoom bestaat uit een totaal van 23 chromosomen: 22 autosomen, die voorkomen in gepaarde paren, en 1 set geslachtschromosomen. Geslachtschromosomen bepalen uw geslacht en kunnen overeenkomen of niet. Vrouwen krijgen twee exemplaren van het X-chromosoom, maar mannen krijgen één exemplaar van het X-chromosoom en één exemplaar van het Y-chromosoom. Wanneer een baby met meer dan twee geslachtschromosomen wordt geboren, heeft het een van de drie syndromen.
TL; DR (te lang; niet gelezen)
Als een kind een extra chromosoom heeft, kan dit verschillende soorten medische aandoeningen veroorzaken, zoals het triple X-syndroom, Klinefelter-syndroom of het syndroom van Jacob.
Chromosomale trisomie
Trisomieën gebeuren wanneer een persoon een extra chromosoom krijgt. De meest voorkomende trisomie bij mensen is trisomie 21, of Downsyndroom, waarbij de persoon drie exemplaren van het eenentwintigste chromosoom heeft. Sekscellen delen zich zodat ze slechts de helft van de normale genetische informatie hebben. Wanneer er een fout is in deze verdeling, kan een eicel of zaadcel eindigen met een extra chromosoom. De meeste trisomieën zijn dodelijk en veroorzaken spontane abortussen of stilleven, en die baby's die overleven worden geboren met aangeboren afwijkingen. Maar mensen met geslachtschromosoomtrisomieën kunnen relatief milde symptomen hebben.
Triple X-syndroom
Triple X-syndroom, zoals de naam al aangeeft, gebeurt wanneer een baby drie exemplaren van het X-chromosoom krijgt, bij 1 op de 1.000 meisjes. De effecten van het triple X-syndroom kunnen variëren van mild tot ernstig en omvatten leerstoornissen, ontwikkelingsachterstanden en zwakke spierspanning. Andere complicaties die vaker voorkomen bij meisjes en vrouwen met het syndroom zijn epileptische aanvallen, nieraandoeningen, scoliose en psychotische stoornissen. De stress van anders zijn leidt vaak tot een laag zelfbeeld en gedragsproblemen. De meeste vrouwen met het triple X-syndroom kunnen in de maatschappij functioneren en kinderen krijgen.
Syndroom van Klinefelter
Mensen met het Klinefelter-syndroom krijgen twee exemplaren van het X-chromosoom en één exemplaar van het Y-chromosoom. Ze zijn mannelijk, maar ontwikkelen wat borstweefsel en hebben minder haar en een minder gespierd lichaam dan normale mannen. De aandoening is ongewoon, maar niet zeldzaam en treft tussen 1 op 500 en 1 op 1.000 mannen. De meeste mannen met het Klinefelter-syndroom zijn steriel omdat ze geen sperma kunnen produceren. Naast de veranderde fysieke kenmerken hebben mannen met het Klinefelter-syndroom ook meer kans op leerstoornissen.
Jacob's syndroom
Het syndroom van Jacob treedt op wanneer baby's één X-chromosoom en twee Y-chromosomen hebben. Het komt voor bij 1 op de 1.000 jongens en mannen. Mannen met het syndroom van Jacob zijn fysiek normaal, behalve dat ze erg lang zijn en ernstige acne hebben tijdens de puberteit. Leerstoornissen, verminderd IQ en sommige problemen met gedrag en impulsiviteit komen veel voor. Van deze mannen werd ooit gedacht dat ze te agressief waren en weinig empathie hadden, maar de meeste hebben een normaal leven, hebben banen en kunnen kinderen krijgen.