Inhoud
Genotype en fenotype, hoewel ze misschien een beetje lijken op cartoon broers en zussen, zijn beide centrale concepten in de basisgenetica. Ze zijn op dezelfde fundamentele manier gerelateerd als "blauw" en "bouwen" of "recept" en "maaltijd": een genotype van een organisme geeft specifieke instructies voor het uitvoeren van een soort assemblagewerk, terwijl het fenotype de zichtbare, tastbare resultaten vertegenwoordigt van die montageklus.
Om te begrijpen hoe de genotypen en fenotypes van menselijke eigenschappen gerelateerd zijn, is een basisoverzicht van overervingspatronen op moleculair niveau op zijn plaats.
Mendeliaanse erfenis
Elke complete reis hoewel de wereld van de moderne genetica begint met Gregor Mendel, de monnik wiens nauwgezette experimenten met het kweken van erwtenplanten in de 19e eeuw de weg baande voor het begrip van de discipline, zelfs voordat iemand wist wat DNA of genen zelfs waren. Mendel kweekte planten met verschillende fenotypes met elkaar totdat alleen planten werden geproduceerd die identiek leken met betrekking tot specifieke eigenschappen - hij creëerde bijvoorbeeld een "familie" van planten die allemaal gele ronde peulen hadden, en een andere "familie" die allemaal groen had gerimpelde pods. Hij ging ervan uit dat fenotypisch identieke planten in deze families dezelfde moleculaire samenstelling moeten hebben gehad met betrekking tot hun genetisch materiaal.
Toen hij deze lijnen van planten met elkaar combineerde, merkte hij op dat sommige eigenschappen meer voorkomen dan anderen na verschillende generaties, en dat er geen vermenging van bepaalde eigenschappen zou optreden. Mendel besefte dat sommige eigenschappen de aanwezigheid van anderen zouden maskeren, maar deze niet zouden vernietigen omdat ze in volgende generaties zouden kunnen ontstaan, en dat dit te maken had met varianten van het materiaal dat een bepaalde eigenschap (bijv. Lange versus korte planten) produceerde die tegenwoordig bekend is. als allelen. Elke ouder droeg twee kopieën van een bepaald allel voor elke eigenschap: beide konden dominant zijn of beide konden recessief zijn, of een van elk zou aanwezig kunnen zijn. Dit genotype zou het plantenfenotype bepalen.
Genotype- en fenotype-voorbeelden
Om dominante en recessieve allelen symbolisch weer te geven, en dus een systeem voor het koppelen van fenotypes en genotypen te creëren, wijzen genetici allelen voor een bepaalde eigenschap een letter toe, waarbij het dominante allel wordt voorgesteld door een hoofdletter en het recessieve allel een kleine letter. Dus als grote erwtplanten dominant bleken te zijn over korte planten, zou de letter "T" het allel voor lengte kunnen vertegenwoordigen en "t" het allel voor kortheid. Elke plant heeft twee allelen voor de eigenschap van hoogte, een van elke ouderplant; als een enkele "T" aanwezig is, zal de plant lang worden, maar twee "t" -allelen moeten aanwezig zijn om de plant kort te houden.
De vier mogelijke genotypen voor deze plant zijn dus TT, tT, Tt en tt; het fenotype voor de eerste drie is "lang", terwijl het fenotype voor de laatste combinatie "kort" is. Belangrijk is dat, zoals je kunt zien, bepaalde hoge planten kunnen bijdragen aan tekort in latere generaties door een "t" allel langs te gaan dat in het geval van zijn eigen leven is gemaskeerd door een "T" allel. Fenotypen en genotypen van menselijke eigenschappen werken op dezelfde essentiële manier.
Sikkelcelanemie
Sikkelcelanemie is een ziekte van rode bloedcellen bij mensen waarbij de wanordelijke toestand het gevolg is van het recessieve genotype. Het allel voor een normaal gevormde rode bloedcel wordt meestal aangeduid met "A", en dat voor de misvormde soort die de neiging heeft om vast te komen te zitten in haarvaten en zuurstof niet goed kan dragen, is "a". De genotypen AA, Aa en aA leiden niet tot klinische problemen, maar de Aa- en aA-genotypen worden beschouwd als "dragers" van ziekte, terwijl het aa-genotype sikkelcelanemie veroorzaakt. Symptomen van het aa-genotype zijn bloedarmoede (een laag aantal rode bloedcellen), frequente infecties, pijn op de borst en miltproblemen. De ziekte kan worden beheerd, maar niet genezen. Mensen met het fenotype aa, als ze kinderen hebben, kunnen alleen het schadelijke allel voor deze rode bloedcel-eigenschap doorgeven, wat betekent dat alle nakomelingen dragers zijn of ronduit sikkelcelziekte hebben.