Inhoud
- Mendel: The Start of Understanding Genetics
- De basis van erfelijke eigenschappen
- Mendelian Inheritance: dominante en recessieve eigenschappen
- Niet-Mendeliaanse erfenis
- Codominance: voorbeelden in de natuur
- Bloedgroepen: een voorbeeld
- Meer over onvolledige dominantie versus codominantie
Het was pas in het midden van de 19e eeuw dat iemand bezig was met wat uiteindelijk overtuigend en onweerlegbaar werk zou blijken te zijn in de mechanismen die ten grondslag liggen aan menselijke genetica, beide op de korte termijn (erfenis, of het doorgeven van eigenschappen van ouders op nakomelingen) en op de lange termijn (evolutie of verschuivingen in de allelfrequenties van bepaalde populaties over honderden, duizenden of zelfs miljoenen generaties).
Midden Engeland van de jaren 1800 was een bioloog met de naam Charles Darwin druk bezig met het voorbereiden van zijn belangrijkste bevindingen op het gebied van natuurlijke selectie en afdaling met aanpassing, concepten die nu bovenaan elke terminologielijst van levenswetenschappers staan, maar destijds ergens tussen onbekend en controversieel waren.
Mendel: The Start of Understanding Genetics
Tegelijkertijd combineerde een jonge Oostenrijkse monnik met een wetenschaprijke formele educatieve achtergrond, enige serieuze tuinierervaring en een bovennatuurlijk niveau van geduld genaamd Gregor Mendel deze middelen om een aantal belangrijke hypothesen en theorieën te produceren die de biowetenschappen hebben bevorderd door een enorme sprong vrijwel van de ene dag op de andere, waaronder de wet van segregatie en de wet van onafhankelijk assortiment.
Mendel is het best bekend voor het introduceren van het idee van genenof moleculaire instructies in DNA (desoxyribonucleïnezuur) met betrekking tot een bepaalde fysieke eigenschap, en allelen, dit zijn verschillende versies van hetzelfde gen (meestal heeft elk gen twee allelen).
Door zijn nu beroemde experimenten met erwtenplanten produceerde hij de concepten van dominante en recessieve allelen en de noties van fenotype en genotype.
De basis van erfelijke eigenschappen
prokaryoten, die eencellige organismen zijn, zoals bacteriën, die zich ongeslachtelijk voortplanten door exacte kopieën van zichzelf te maken met behulp van een proces dat binaire splijting. Het resultaat van prokaryotische reproductie zijn twee dochtercellen die genetisch identiek zijn aan de oudercel en aan elkaar. Dat wil zeggen dat de nakomelingen van prokaryoten, bij afwezigheid van genetische mutaties, gewoon kopieën van elkaar zijn.
Eukaryoten zijn daarentegen organismen die zich seksueel voortplanten in het celdelingsproces van mitosis en meiosisen omvatten planten, dieren en schimmels. Elke dochteroproep krijgt de helft van zijn genetisch materiaal van de ene ouder en de helft van de andere, waarbij elke ouder een willekeurig geselecteerd allel uit elk van zijn genen bijdraagt aan de genetische mix van de nakomelingen via gameten of geslachtscellen, geproduceerd in meiose.
(Bij mensen produceert het mannetje gameten genoemd zaadcellen en het vrouwtje creëert eicellen.)
Mendelian Inheritance: dominante en recessieve eigenschappen
Gewoonlijk is het ene allel dominant over het andere en maskeert het zijn aanwezigheid volledig op het niveau van uitgedrukte of zichtbare eigenschappen.
In erwtplanten zijn bijvoorbeeld ronde zaden dominant over gerimpelde zaden, want als zelfs maar één kopie van het allel dat codeert voor de ronde eigenschap (weergegeven door een hoofdletter, in dit geval R) aanwezig is in het planten-DNA, heeft het allel dat codeert voor de gerimpelde eigenschap geen effect, hoewel het kan worden doorgegeven op naar de volgende generatie planten.
Een genotype van een organisme voor een bepaald gen is eenvoudig de combinatie van allelen met een dat gen, bijv. RR (het resultaat van beide ouderlijke gameten die "R" bevatten) of rR (het resultaat van het ene gamete dat "r" bijdraagt en het andere een "R").Het fenotype van organismen is de fysieke manifestatie van dat genotype (bijvoorbeeld rond of gerimpeld).
Als een plant met het genotype Rr met zichzelf wordt gekruist (planten kunnen zelfbestuiven, een handig vermogen om te hebben wanneer voortbeweging geen optie is), zijn de vier mogelijke genotypen van de resulterende nakomelingen RR, rR, Rr en rr. Omdat twee kopieën van een recessief allel aanwezig moeten zijn om de recessieve eigenschap tot uitdrukking te brengen, hebben alleen "rr" nakomelingen gerimpelde zaden.
Wanneer een genotype van een organisme voor een eigenschap bestaat uit twee dezelfde allelen (bijv. RR of rr), wordt gezegd dat het organisme homozygote voor die eigenschap ("homo-" betekent "hetzelfde"). Wanneer een van elk allel aanwezig is, is het organisme dat heterozygoot voor die eigenschap ("hetero-" betekent "andere").
Niet-Mendeliaanse erfenis
In zowel planten als dieren gehoorzamen niet alle genen het eerder genoemde dominant-recessieve schema, wat resulteert in verschillende vormen van niet-Mendeliaanse overerving. De twee vormen van grote genetische betekenis zijn incomplete dominantie en codominance.
In incomplete dominantie, heterozygote nakomelingen vertonen fenotypen tussen de homozygote dominante en homozygote recessieve vormen.
In de bloem met vier uur is bijvoorbeeld rood (R) dominant over wit (r), maar nakomelingen van Rr of rR zijn geen rode bloemen, zoals in een Mendeliaans schema. In plaats daarvan zijn het roze bloemen, net alsof de ouderlijke bloemkleuren als verf op een palet waren gemengd.
In codominance, elk allel oefent een gelijke invloed uit op het resulterende fenotype. In plaats van een uniforme vermenging van de eigenschappen, elk eigenschap wordt volledig uitgedrukt, maar in verschillende delen van het organisme. Hoewel dit verwarrend kan lijken, zijn voorbeelden van codominantie voldoende om het fenomeen te illustreren, zoals je momenteel ziet.
Codominance: voorbeelden in de natuur
Je hebt ongetwijfeld verschillende dieren opgemerkt met strepen of vlekken op hun vacht of huid, zoals zebra's en luipaarden. Dit is een archetypisch voorbeeld van codominantie.
Als erwtenplanten zich aan een codominant schema hielden, zou elke plant met het genotype Rr een mengsel van gladde erwten en gerimpelde erwten hebben, maar geen tussenliggende, d.w.z. rondachtige maar rimpelige, erwten.
Het laatste scenario zou wijzen op onvolledige dominantie, en alle erwten zouden dezelfde vorm hebben; puur ronde en puur gerimpelde erwten zouden nergens op de plant te zien zijn.
Menselijke bloedgroepen dienen als een goed voorbeeld van codominantie. Zoals u wellicht weet, kunnen menselijke bloedgroepen worden geclassificeerd als A, B, AB of O.
Deze resulteren uit het feit dat elke ouder ofwel een "A" rode bloedceloppervlakte-eiwit, een "B" -eiwit of geen eiwit bijdraagt, dat wordt aangeduid als "O". De mogelijke genotypen in de menselijke populatie zijn dus AA, BB, AB (dit kan ook worden geschreven als "BA" omdat het functionele resultaat hetzelfde is en welke ouder bijdraagt welk allel niet relevant is), AO, BO of OO. (Het is belangrijk om te erkennen dat terwijl de A- en B-eiwitten codominant zijn, O geen allel is, maar eigenlijk de afwezigheid van een, dus het is niet op dezelfde manier gelabeld.)
Bloedgroepen: een voorbeeld
Je kunt de verschillende genotype-fenotype-combinaties hier zelf uitwerken, een leuke oefening als je je bloedgroep kent en nieuwsgierig bent naar de mogelijke genotypen van je ouders of die van eventuele kinderen die je hebt.
Als u bijvoorbeeld de bloedgroep O heeft, moeten beide ouders een "blanco" aan uw genoom hebben gedoneerd (de som van al uw genen). Dit betekent echter niet dat een van je ouders noodzakelijkerwijs O als bloedgroep heeft, omdat een of beide het genotype AO, OO of BO zouden kunnen hebben.
Dus de enige zekerheid hier is dat geen van je ouders type AB bloed zou kunnen hebben.
Meer over onvolledige dominantie versus codominantie
Hoewel onvolledige dominantie en codominantie duidelijk vergelijkbare vormen van overerving zijn, is het belangrijk om rekening te houden met het verschil tussen de vermenging van eigenschappen in de eerste en de productie van een extra fenotype in de laatste.
Bovendien hebben sommige onvolledig dominante eigenschappen bijdragen van meerdere genen, zoals menselijke lengte en huidskleur. Dit is enigszins intuïtief omdat deze eigenschappen geen eenvoudige combinatie van ouderlijke eigenschappen zijn en in plaats daarvan langs een continuüm bestaan.
Dit staat bekend als polygene ("veel genen") overerving, een schema dat geen verband houdt met codominantie.