Inhoud
- Chromosomen Definitie
- Chromosomale afwijkingen Definitie
- Oorzaken van chromosomale afwijkingen
- Numerieke chromosomale afwijkingen
- Structurele chromosomale afwijkingen
Het genetische materiaal van eukaryotische cellen is strak opgerold in lineaire bundels die chromosomen worden genoemd. Genetische veranderingen zijn ofwel geërfd van een ouder, of ze treden de novo op, wat betekent dat een nieuwe variant verschijnt tijdens de reproductie van de celvorming of in de embryonale ontwikkeling.
Chromosomale afwijkingen kan ook voorkomen in niet-reproductieve cellen in elk stadium van het leven.
Chromosomen Definitie
Chromosomen zijn bundels van genetische informatie bestaande uit moleculair DNA gewikkeld rond eiwitten. Genen en genvarianten (allelen) op chromosomen regelen eiwitsynthese en cellulaire activiteit.
Chromosomen scheiden tijdens aseksuele mitose en bij seksuele reproductieve processen zoals meiose. Chromosomen condenseren wanneer de cel verdeelt om te voorkomen dat de DNA-strengen in de knoop raken, breken of gedeeltelijk scheiden.
Elk organisme heeft een specifieke hoeveelheid chromosomen, die vaak binnenkomen homologe paren. Met inbegrip van geslachtschromosomen (X- en Y-chromosomen) hebben mensen in totaal 46 chromosomen: een paar van 23 chromosomen geërfd van de moeder en het andere paar van 23 van de vader. Honden hebben 39 paar chromosomen, een rijstplant heeft 12 paar en fruitvliegen hebben vier paar.
Chromosomale afwijkingen Definitie
Chromosomale afwijkingen zijn veranderingen in het aantal of de structuur van chromosomen die kunnen leiden tot aangeboren afwijkingen of andere gezondheidsstoornissen. Kleine veranderingen in genen op de chromosomen kunnen nieuwe eigenschappen produceren, zoals grotere klauwen die gunstig kunnen zijn voor de overleving. Ze kunnen echter ook schadelijke effecten hebben.
Chromosomale afwijkingen in het bevruchte ei kunnen de celgroei stoppen en spontane abortus veroorzaken.
Oorzaken van chromosomale afwijkingen
De oorzaak van chromosomale afwijkingen is meestal te wijten aan ongevallen tijdens DNA-replicatie of celdeling. Normaal worden problemen opgelost door enzymen op controlepunten, of mag de delende cel niet doorgaan naar de volgende fase van de celcyclus.
Als fouten niet worden opgemerkt of verholpen, kunnen chromosomale afwijkingen celdood veroorzaken of kunnen de afwijkingen worden doorgegeven aan nakomelingen met mogelijk ernstige gevolgen.
Numerieke chromosomale afwijkingen
Wanneer chromosomen niet goed scheiden, kunnen cellen eindigen met ontbrekende of extra chromosomen. Chromosomale afwijkingen gekenmerkt door een atypisch aantal chromosomen worden genoemd aneuploidy.
Bijvoorbeeld, trisomie 21 (Downsyndroom) wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21 in het ei of sperma, waardoor het bevruchte ei drie exemplaren van chromosoom 21 ontvangt. Mozaïektrisomie 21 is een zeldzame vorm van Downsyndroom die optreedt na de bevruchting.
Trisomie 13 (Patau syndroom) veroorzaakt ernstige intellectuele en lichamelijke handicaps. Trisomie 18 (Edwards-syndroom) is nog ernstiger en kan de overleving van kinderen bedreigen. Trisomie X is een extra kopie van het X-chromosoom in vrouwelijke geslachtscellen. syndroom van Klinefelter gebeurt wanneer een man een extra X-chromosoom van zijn moeder erft; de XXY-aandoening wordt soms geassocieerd met gevorderde moederleeftijd.
monosomie treedt op wanneer een chromosoom geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Bijvoorbeeld, vrouwen met Turner syndroom hebben slechts één X-chromosoom in plaats van twee X-chromosomen. Cri du chat-syndroom is het gevolg van een verwijdering van de korte arm van chromosoom 5.
Structurele chromosomale afwijkingen
Schade of veranderingen in de structuur van de chromosomen kunnen ook leiden tot gezondheidsproblemen en geboorteafwijkingen. Celfuncties kunnen ophouden wanneer grote segmenten van DNA ontbreken of aan chromosomen worden toegevoegd.
Chromosomale afwijkingen testen zijn opties aangeboden met sommige home DNA-testkits. Het identificeren van de dragerstatus voor gemuteerde genen kan helpen bij vroege detectie en behandeling van chromosomale afwijkingen en hun syndromen.
Soorten structurele afwijkingen zijn onder meer: