Inhoud
Als je een genetica-student bent, heb je waarschijnlijk geleerd dat genen vaak in verschillende versies (meestal twee) voorkomen, "allelen" genoemd, en dat een van deze allelen over het algemeen "dominant" is over de andere, de laatste wordt de " recessief "exemplaar. Je weet dat iedereen voor elk gen twee allelen bij zich heeft en van elke ouder één allel krijgt.
Alles bij elkaar genomen impliceren deze feiten dat als u ouders hebt met een bekend genotype voor het gen in kwestie - dat wil zeggen, u weet welke allelen zij kunnen bijdragen - u elementaire wiskunde kunt gebruiken om de waarschijnlijkheid van een kind van deze ouders te voorspellen een bepaald genotype, en bij uitbreiding, de kansen dat elk kind een bepaald fenotype zal vertonen, wat de fysieke expressie is van genetisch gecodeerde eigenschappen.
In werkelijkheid vernietigt de reproductieve microbiologie deze cijfers vanwege een fenomeen dat 'recombinatie' wordt genoemd.
Eenvoudig Mendeliaans erfdeel
Veronderstel dat in een soort schattige aliens, paars haar dominant is over geel haar, en dat deze allelen worden voorgesteld door de letters P en p. Neem op dezelfde manier aan dat ronde koppen (R) dominant zijn over platte koppen (r). Op basis van deze informatie, als je weet dat elke ouder heterozygoot is voor beide eigenschappen - dat wil zeggen, zowel de moeder als de vader hebben één dominant en één recessief allel op zowel de haarkleurgenlocatie (locus) als de hoofd- vorm gen locus - dan weet je dat elke ouder het genotype PpRr heeft, en dat de mogelijke genotypes van de nakomelingen PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr en pprr zijn.
Een Punnett-vierkant (niet getoond; zie bronnen voor een voorbeeld van een dihydrid kruis van dit soort) onthult dat de verhouding van deze genotypen 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1 is, wat op zijn beurt produceert een fenotypische verhouding van 9: 3: 3: 1. Dat wil zeggen, voor elke 16 totale kinderen die door deze ouders worden geproduceerd, zou je 9 paarsharige, rondhoofdige baby's verwachten; 3 paarsharige en platte baby's; 3 geelharige, rondhoofdige baby's; en 1 geelharige, platte baby. Deze verhoudingen werken op hun beurt uit op 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 en 1/16 = 0,062. Deze kunnen ook worden uitgedrukt als percentages door te vermenigvuldigen met 100.
De natuur introduceert echter een kritische rimpel in deze getallen: dergelijke berekeningen veronderstellen dat deze allelen onafhankelijk worden geërfd, maar het fenomeen van "genkoppeling" steunt deze veronderstelling.
Genkoppeling: definitie
Genen die dicht bij elkaar staan en die coderen voor verschillende eigenschappen kunnen als een eenheid worden doorgegeven dankzij een proces dat 'recombinatie' wordt genoemd, dat plaatsvindt tijdens seksuele reproductie als onderdeel van een uitwisseling van genetisch materiaal dat 'oversteken' wordt genoemd. De waarschijnlijkheid dat dit in een paar genen gebeurt, hangt samen met hoe fysiek de genen zich dicht bij elkaar bevinden op het chromosoom.
Overweeg een kleine regenbui die zich in uw stad voordoet wanneer iedereen buiten verschillende dingen doet. Als je betrapt wordt in de regen, wat zijn dan de kansen dat een willekeurig geselecteerde vriend ook een van die doorweekt wordt? Het is duidelijk dat dit afhangt van hoe dicht je bij de geselecteerde vriend bent. Genkoppeling werkt volgens hetzelfde basisprincipe.
Recombinatie frequentie
Om te bepalen hoe dicht bij elkaar op een gen twee allelen alleen reproductieve gegevens gebruiken - dat wil zeggen om problemen met het in kaart brengen van genen op te lossen - kijken wetenschappers naar het verschil tussen de voorspelde fenotypische verhoudingen in een populatie van nakomelingen en de werkelijke verhoudingen. Dit wordt gedaan door een "dihybride" ouder te kruisen met een nageslacht dat beide recessieve eigenschappen vertoont. In het geval van onze buitenaardse koppelingsbiologie betekent dit het kruisen van een paarsharige, rondhoofdige alien (die in het geval van een dihybride organisme het genotype PpRr heeft) met het minst waarschijnlijke product van een dergelijke paring - een gele- alien met platte kop (pprr).
Stel dat dit de volgende gegevens oplevert voor 1.000 nakomelingen:
De sleutel tot het oplossen van problemen met het in kaart brengen van koppelingen is om te erkennen dat de nakomelingen die fenotypisch hetzelfde zijn als een van beide ouders, de recombinante nakomelingen zijn - in dit geval, paarsharige, ronde hoofden en geelharige, platte hoofden. Dit maakt de berekening van de recombinatiefrequentie mogelijk, eenvoudigweg recombinante nakomelingen gedeeld door totale nakomelingen:
(102 + 98) ÷ (102 + 396 + 404 + 98) = 0.20
Genetici berekenen het overeenkomstige percentage om de mate van genetische koppeling toe te kennen, die eenheden van "centimorgans" of cM heeft. In dit geval is de waarde 0,20 maal 100 of 20%. Hoe hoger het getal, hoe nauwer de genen fysiek verbonden zijn.