Inhoud
- TL; DR (te lang; niet gelezen)
- Ontdekkingen over genetica
- Mendeliaanse erfenis
- Onvolledige penetratie
- Complicerende factoren
Een genotype is de verzameling specifieke DNA-instructies voor een individueel organisme, net als de code waarmee een softwaretoepassing wordt uitgevoerd. Het specifieke DNA van een organisme is geërfd van zijn ouders. Een fenotype is een ingewikkeld verwant concept; het vertegenwoordigt elke mogelijke manier waarop het genotype zich in het organisme manifesteert. Fenotypes variëren van de kleur van een tulp tot het geluid van een specifiek lied van een blauwe walvis tot de productie van rode bloedcellen in het beenmerg van een eerste-klasser. Biologen hebben de lijst met genotypes in kaart gebracht voor specifieke eigenschappen voor een verscheidenheid aan soorten. Meest beroemd was misschien Gregor Mendel en zijn erwtenplanten. Menselijke bloedgroepen zijn een andere bekende lijst van genotypen. Veel factoren maken genotypering echter een ingewikkelde onderneming.
TL; DR (te lang; niet gelezen)
Een genotype is het specifieke DNA dat een organisme van zijn ouders erft. Een fenotype vertegenwoordigt elke mogelijke manier waarop het genotype zich in het organisme manifesteert. Omdat elk organisme zijn eigen unieke genotype heeft, is er geen mogelijke manier om alle genotypen te vermelden. Sommige menselijke eigenschappen zijn echter gegenotypeerd. Deze eigenschappen zijn voorbeelden van Mendeliaanse overerving omdat het eenvoudige gevallen zijn waarbij één allel van elke ouder wordt geërfd zonder complicaties die het fenotype verstoren.
Ontdekkingen over genetica
Omdat elk individueel organisme - anders dan organismen die zichzelf klonen en monozygotische of identieke tweelingen - zijn eigen unieke genotype heeft, is er geen manier om alle genotypen te vermelden. Wetenschappers schatten dat we nog niet tussen de 2 miljoen en 1 biljoen van de bestaande soorten op aarde hebben ontdekt, veel minder hun genomen in kaart hebben gebracht of de genotypen van elk levend individu hebben geïdentificeerd. Dit is zelfs niet mogelijk voor de mens omdat baby's elke minuut worden geboren met een snelheid van ongeveer 250. Hoewel genetici over de hele wereld de taak van het in kaart brengen van het menselijk genoom in 2001 hebben voltooid, worden er nog steeds ontdekkingen gedaan over menselijke genetica, vooral met betrekking tot interacties met omgevingsinvloeden.
Mendeliaanse erfenis
Sommige menselijke eigenschappen zijn genotyped. Voorbeelden zijn de pieken van de weduwe, aangehangen oorlellen, kuiltjes in de wangen, sproeten en ziekten zoals chorea van Huntington en hemofilie. Deze eigenschappen zijn voorbeelden van Mendeliaanse overerving omdat het eenvoudige gevallen zijn waarbij één allel van elke ouder wordt geërfd zonder complicaties die het fenotype verstoren.
Chorea van Huntington is bijvoorbeeld een erfelijke, fatale, neurodegeneratieve ziekte die op middelbare leeftijd toeslaat, nadat veel van zijn patiënten al kinderen hebben gehad. Het allel van de Huntington is dominant, dus als de ene ouder de ziekte van Huntington heeft en de andere niet, hebben nakomelingen 50 procent kans om het allel van de getroffen ouder te erven en de ziekte te krijgen. Als beide ouders het hebben, hebben de nakomelingen 100% kans om de ziekte te krijgen.
Onvolledige penetratie
Veel menselijke eigenschappen zijn ingewikkeld en kunnen niet eenvoudig worden voorspeld door de erfenis van één allel van elke ouder. Biologen hebben een duidelijk begrip dat zowel de natuur (genetica) als de opvoeding (omgevingsinvloeden en levensgebeurtenissen) menselijke fenotypes beïnvloeden van onze cellulaire activiteiten tot onze fysieke verschijningsvormen en gedragspatronen. Er is echter geen duidelijke formule over hoeveel natuur en hoeveel zorg er in elke menselijke eigenschap zit, en de verhouding lijkt voor elk individu verschillend te zijn.
Sommige genen zijn bijvoorbeeld onvolledig penetrerend, wat betekent dat ze het fenotype van het individu niet beïnvloeden tenzij aan bepaalde voorwaarden in de omgeving wordt voldaan. Als een persoon genen erft die auto-immuunziekten zoals multiple sclerose of lupus kunnen veroorzaken, is het onwaarschijnlijk dat het individu dat fenotype tot uitdrukking brengt door de ziekte te krijgen in afwezigheid van een significante fysieke stressor zoals een virus of tabak of drugsmisbruik. Veel hiervan heeft te maken met een concept genaamd epigenetica, dat te maken heeft met omgevingsinvloeden op de chemische reacties in het lichaam die bepaalde delen van het genoom op specifieke tijden activeren of deactiveren.
Complicerende factoren
Er zijn andere redenen dat zoveel menselijke eigenschappen niet als eenvoudige genotypen kunnen worden vermeld. Veel eigenschappen worden bepaald door meerdere allelen op verschillende loci, dit zijn vlekken op het chromosoom. Deze eigenschappen komen veel vaker voor dan de ongeveer 18.000 Mendeliaanse erfelijke eigenschappen die worden bepaald door één allel van elke ouder.
Een ander probleem voor het bepalen van lijsten van genotypen voor menselijke eigenschappen is dat voor genotyperingskenmerken een duidelijk begrip van fenotypes vereist is. Het fenotype is echter een abstract concept. Er zijn bijna oneindige niveaus van fenotypes voor elk individu. Eén fenotype kan de enzymatische functies van de levercellen van een persoon beschrijven, de grootte of kleur van hun lever, de snelheid van metabolisme van alcoholische dranken door de lever in vergelijking met een persoon met hetzelfde gewicht, dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht, of hun neiging tot drinken alcohol te veel, enzovoort.
Hoewel sommige menselijke eigenschappen niet door de omgeving kunnen worden beïnvloed, zoals de bloedgroep, kunnen anderen dat wel. Lengte wordt beïnvloed door ondervoeding, vroeg trauma of ziekte. Stempatronen worden beïnvloed door socialisatie die meisjes doorgaans leert om op een hogere toon te spreken en jongens om op een lagere toon te spreken. Het is vaak onmogelijk om genotype volledig te plagen, afgezien van de omgeving.