Inhoud
Lang voor de ontdekking dat deoxyribonucleïnezuur het molecuul was dat verantwoordelijk was voor het doorgeven van eigenschappen van ouders aan hun nakomelingen, voerde de Midden-Europese monnik Gregor Mendel experimenten uit in erwtenplanten om de werking van het erfelijkheidsproces te achterhalen. Door de principes van genetische dominantie en recessiviteit vast te stellen, bepaalde Mendel hoe het genotype van een individu te vinden door zijn nakomelingen van een testkruis te observeren.
Draaggenen
In de Mendeliaanse genetica wordt elk meetbaar kenmerk, fenotype, van een individu, zoals de bloemkleur, steellengte of zaadvorm, bestuurd door een paar genen. Verschillen in deze eigenschappen worden veroorzaakt door verschillende individuen met alternatieve vormen van dezelfde genen, bekend als allelen. De erwtenplanten die Mendel bestudeerde, bezaten bijvoorbeeld afgeronde zaden of gerimpelde zaden. Veel van deze planten waren, wanneer ze aan zelfbestuiving werden overgelaten, waargefokt en leverden nakomelingen van hetzelfde fenotype: ouders met rond zaad produceerden alle nakomelingen van het zaad en vice versa.
Het recessieve maskeren
Mendel merkte echter dat sommige van de ronde zaadplanten, wanneer ze zelfbestoven waren, een mengsel van ronde en gerimpelde nakomelingen produceerden. Bovendien produceerden de zelfbestoven gerimpelde zaadplanten nooit rond zaad nakomelingen. Mendel concludeerde dat de ouders van het ronde zaad in dit geval een gerimpeld allel moeten hebben gehad, maar dat de expressie van dit gen werd gemaskeerd door de aanwezigheid van een rond allel. Evenzo moeten de echt gekweekte gerimpelde planten twee exemplaren van het gerimpelde allel hebben gehad. Vanwege dit gedrag bestempelde hij ronde zaden als "dominant" en gerimpelde zaden als "recessief", en hij ontdekte dat veel andere eigenschappen vergelijkbare patronen volgden.
Kruis maken
Deze ontdekking betekende dat een onbekende ronde zaadplant homozygoot kon zijn, twee dominante allelen droeg, of heterozygoot, één dominant en één recessief allel. Om een onderscheid te maken tussen deze mogelijke genotypen, ontwikkelde Mendel de procedure die bekend staat als het testkruis. Hij nam een gerimpeld zaadplantje, waarvan hij wist dat het homozygoot was voor het recessieve allel, en kruiste het met de mysterieuze plant. Hij keek vervolgens naar de fenotypes van het nageslacht van het kruis.
Verhoudingen en resultaten
Mendel wist dat elk nageslacht van elke ouder één exemplaar van het gen voor zaadvorm ontving. Daarom hadden allen gegarandeerd één recessief allel van de gerimpelde ouder. Als de ouder van het ronde zaad homozygoot was, dan zouden de nakomelingen ook allemaal een dominant allel krijgen, resulterend in uniforme heterozygositeit en ronde zaden. Omgekeerd, als die ouder heterozygoot was, zou de helft van de nakomelingen een recessief allel ontvangen, resulterend in een één op één mengsel van rond en gerimpeld zaadnageslacht. Voor Mendel onthulden deze zichtbare resultaten de toen onzichtbare werking van erfelijkheid.