Inhoud
- Genetica en Mendel’s Erwten
- DNA, genen, allelen en chromosomen
- Gregor Mendel: Vader van genetica
- Dominante Allelen en Mendeliaanse genetica
- Punnett Square en Overerving
- Dominante allelstoornissen
- Dominante allelen en niet-Mendeliaanse overerving
- Dominante Allel Voorbeelden
- Onvolledige dominantie versus Mendeliaanse genetica
- Onvolledige dominantie versus codominantie
Als je de enige in je biologische familie bent met blauwe ogen, kun je je afvragen hoe dat is gebeurd.
Het waarschijnlijke antwoord heeft te maken met Mendeliaanse erfenis, niet verwisselde baby's bij de geboorte of diepe, donkere familiegeheimen. Ouders met bruine ogen en een recessief allel (genvariatie) voor blauwe ogen hebben een kans van één op vier om een kind met blauwe ogen te bevallen.
Dominante allelen, zoals de genvariant voor bruine ogen, maken eiwitten en enzymen die bijvoorbeeld bruine ogen opleveren.
Genetica en Mendel’s Erwten
Moderne genetica dateert uit de jaren 1860 toen Gregor Mendel, een Oostenrijkse monnik met een interesse in wetenschap en wiskunde, in de loop van acht jaar met erwten in zijn tuin experimenteerde. De scherpe observaties van Mendel leidden tot de principes van Mendeliaanse erfenis.
Door systematische kruisingen van rasechte erwtenplanten ontdekte Mendel hoe dominant versus recessieve eigenschappen werken. Jaren later ontstonden niet-Mendeliaanse genetica en complexe erfelijkheid toen wetenschappers de vele uitzonderingen op Mendeliaanse erfenis en simplistische erfelijkheid tegenkwamen.
DNA, genen, allelen en chromosomen
De kern van de cel bevat desoxyribonucleïnezuur (DNA) - het 'blauw' van een levend organisme. Genen zijn stukjes DNA in de chromosomen die erfelijke eigenschappen zoals natuurlijk atletisch vermogen beïnvloeden. Verschillende vormen van genen worden allelen genoemd. Er bestaan veel mogelijke soorten allelen binnen een soort.
Een kind krijgt één allel voor oogkleur van de moeder en één van de vader. Wanneer een kind twee allelen krijgt voor bruine ogen, is het gen dat homozygoot dominant voor die eigenschap. Als een kind twee verschillende allelen voor oogkleur krijgt, is het gen voor oogkleur heterozygoot.
Gregor Mendel: Vader van genetica
Gregor Mendel wordt gewoonlijk de vader van de genetica genoemd voor zijn baanbrekende werk bij het identificeren van het verschil tussen dominante en recessieve eigenschappen. Door jaar na jaar kruiserwtenplanten te bestuiven, heeft Mendel het onderscheid tussen genotype en fenotype ontdekt.
Hij merkte ook op dat bepaalde eigenschappen een generatie overslaan vanwege een verborgen kopie van een gen dat dubbel recessief is.
Dominante Allelen en Mendeliaanse genetica
Mendeliaanse genetica is een simplistisch model dat goed werkte met gewone erwtplanten. Mendel bestudeerde de kleur en positie van bloesem, stengellengte, zaadvorm en kleur en peulvorm en kleur van erwtplanten van de ene generatie op de volgende.
Nadat Mendel de dominante genetische kenmerken had geïdentificeerd, kon hij zien wat er gebeurde homozygote vs. heterozygoot kruisingen.
Punnett Square en Overerving
Het Punnett-plein illustreert de Mendeliaanse genetica. Een persoon met twee allelen voor bruine ogen is homozygoot dominant. Iemand met twee allelen voor blauwe ogen heeft een homozygoot recessief allelisch paar. Heterozygote individuen hebben bijvoorbeeld één allel voor bruin en één allel voor blauwe ogen.
Het Punnett-vierkant voorspelt allelische paren van nakomelingen. Het voorspelde genotype van kinderen van twee ouders met heterozygote allelen wordt bijvoorbeeld vaak weergegeven in een grafiek.
De grafiek met dominantie en recessieve eigenschappen geeft een verhouding van 1: 2: 1 aan, waarbij 50 procent van de nakomelingen heterozygote allelen hebben zoals hun ouders.
Dominante allelstoornissen
Niet-reproductieve cellen in het menselijk lichaam bevatten twee kopieën van elk gen: een van de moeder en een van de vader. Normale kopieën van een gen worden het wildtype genoemd. Autosomaal dominante aandoeningen zoals de ziekte van Huntington komt voor wanneer een persoon zelfs maar één kopie van een enkel gen erft dat defect is.
Een persoon kan ook een asymptomatische drager zijn van ziekten zoals cystische fibrose die alleen optreden wanneer beide ouders mutaties van het CFTR-gen doorgeven.
Dominante allelen en niet-Mendeliaanse overerving
Niet-Mendeliaanse overervingsmodellen omvatten meerdere soorten dominantie die niet in doperwten worden gezien. Codominantie verwijst naar twee eigenschappen die voorkomen in een heterozygote nakomelingen, in plaats van een eigenschap die de andere in het fenotype domineert. Rode bloedcellen illustreren codominantie.
Bloedgroep AB is bijvoorbeeld het gevolg van gelijke dominantie van type A en type B dominante allelen.Onvolledige dominantie gebeurt wanneer heterozygote nakomelingen een intermediair fenotype hebben, zoals een rode bloem en een witte bloem die roze bloemen produceert.
Dominante Allel Voorbeelden
Mendels principes omvatten de fundamentele overervingstheorie en het principe van segregatie. Zijn werk concentreerde zich op het verschil tussen dominante en recessieve eigenschappen in genotype en geërfd fenotype.
Mendel ontdekte dat dominante eigenschappen - zoals paarse bloemen - vaker worden gezien dan recessieve eigenschappen wanneer rasechte, homozygote erwten elkaar kruisen.
Recessieve eigenschappen verschijnen pas weer als de F1 (eerste generatie) hybriden volwassen en zelfbestuivend. Gregor Mendel merkte ook op dat dominante eigenschappen recessieve eigenschappen overtreffen met een 3: 1 rantsoen in F2 (tweede generatie). Wat de planten van Mendel betreft, zag hij geen voorbeelden van codominantie of vermenging.
Onvolledige dominantie versus Mendeliaanse genetica
Polygene overerving verwijst naar eigenschappen die door meer dan één gen worden bepaald. De vele allelen die bijdragen aan eigenschappen zoals menselijke lengte bevinden zich niet op één vaste plaats.
Verschillende allelen kunnen nauw verbonden zijn op chromosomen, niet gekoppeld zijn op chromosomen of zelfs op verschillende chromosomen zijn en nog steeds de expressie van een bepaald kenmerk beïnvloeden. Omgeving kan ook een rol spelen bij genexpressie.
Onvolledige dominantie versus codominantie
Onvolledige dominantie en codominantie zijn beide onderdeel van niet-Mendeliaanse erfenis, maar ze zijn niet hetzelfde. Onvolledige dominantie is een combinatie van eigenschappen versus een extra fenotype omdat beide allelen in codominantie worden uitgedrukt.
Bij mensen worden de oogkleur, de huidskleur en vele andere eigenschappen beïnvloed door vele allelvarianten die aanleiding geven tot meerdere tinten van licht naar donker.