Inhoud
In diploïde organismen zoals mensen erven individuen twee kopieën van elk chromosoom - een kopie van elke ouder. Dientengevolge hebben individuen twee kopieën van elk gen, met uitzondering van genen op geslachtschromosomen - een man kan bijvoorbeeld slechts één kopie van een gen op het x-chromosoom hebben, omdat hij slechts één x heeft. Genetici gebruiken verschillende termen om kopieën van genen te beschrijven.
allelen
Verschillende versies van een gen worden allelen genoemd. Stel je bijvoorbeeld voor dat een bepaald gen de bloemkleur bepaalt in een soort bloeiende plant. Eén allel kan resulteren in paarse bloemen, terwijl een ander allel resulteert in witte bloemen en een derde in rode bloemen. In werkelijkheid worden natuurlijk veel eigenschappen bepaald door combinaties van genen (in plaats van door een enkel gen), dus dit soort eenvoudige logica is niet noodzakelijkerwijs van toepassing. Als er echter meer dan één versie van een gen in een populatie voorkomt, noemen genetici deze verschillende versies als allelen.
Heterozygoten en homozygoten
Als een persoon twee van hetzelfde allel erft, zijn ze homozygoot voor dat gen. Als ze twee verschillende allelen van het gen erven - een van hun vader en de andere van hun moeder - zijn ze heterozygoot voor dat gen. Als ze slechts één allel van een gen erven, zijn ze daarentegen hemizygoot. Bij mannen van vele soorten, erft het mannetje een y-chromosoom en is daarom hemizygoot voor alle genen op het x-chromosoom. In sommige gevallen is de andere kopie van het gen echter verwijderd door een mutatie.
Overige terminologie
De twee verschillende allelen die door een individu worden geërfd, worden soms de moederlijke en vaderlijke allelen of moederlijke en vaderlijke kopieën genoemd, omdat de ene van de vader en de andere van de moeder kwam. Sommige genen worden eigenlijk anders tot expressie gebracht, afhankelijk van of ze zijn geërfd van moeder of vader, een fenomeen dat genomische iming wordt genoemd. Een gen dat het geboortegewicht bij mensen beïnvloedt, het Igf2-gen bijvoorbeeld, wordt actief tot expressie gebracht in de foetus en placenta als het van de vader wordt geërfd, maar tot zwijgen wordt gebracht als het van de moeders kant kwam.
Uitzonderingen
Sommige soorten zijn niet noodzakelijk diploïd - met andere woorden, ze kunnen meer of minder dan twee kopieën van elk chromosoom hebben. Sommige plantensoorten zijn bijvoorbeeld polyploïde en hebben drie tot zes kopieën van elk chromosoom. Sommige insecten zoals bijen zijn haplodiploïde - het geslacht van een individu wordt bepaald door het aantal exemplaren dat hij van elk chromosoom heeft. Bij deze soort ontwikkelen mannen zich van onbevruchte eieren, dus hebben ze één kopie van elk chromosoom, terwijl vrouwen er twee hebben. In gevallen zoals deze zijn termen als homozygoot of heterozygoot minder toepasbaar omdat een individu slechts één kopie van elk gen kan hebben - of, in polyploïde planten, meerdere kopieën kan hebben.