Inhoud
De eenvoudigste soort mutatie is een puntmutatie, waarbij het ene type nucleotide, de basisbouwsteen van DNA en RNA, per ongeluk wordt vervangen door een ander. Deze veranderingen worden vaak beschreven als veranderingen in de letters van de DNA-code. Onzinmutaties zijn een specifiek type puntmutatie, die de eiwitsynthese op verschillende manieren kan stoppen.
Onzin mutaties
Biochemische processen in de cel die informatie in de genetische code omzetten in de productie en de 3D-structuur van een specifieke eiwitstop wanneer het conversieproces een reeks van drie letters bereikt, een stopcodon. Als een puntmutatie de sequentie van een gen zodanig verandert dat het een stopcodon bevat, stopt het conversieproces voortijdig en is het resulterende eiwit korter dan zou moeten en de resterende informatie in het gen dat het stopcodon volgt, zal niet omgezet in een eiwit.
Onzin-gemedieerd verval
DNA in menselijke genen slaat informatie op die wordt omgezet in RNA-moleculen, die op hun beurt worden omgezet in een specifiek eiwit. In wezen geeft het gen instructies voor het maken van het RNA, dat op zijn beurt instructies geeft voor de eiwitsynthese.
Als het RNA een stopcodon bevat dat door een mutatie is gecreëerd, vernietigt de conversiemachine het RNA soms via een proces dat onzin-gemedieerd verval wordt genoemd. Omdat het RNA wordt vernietigd in plaats van omgezet, stopt de eiwitproductie en veranderen of stoppen de bijbehorende celfuncties.
Genregulatie
Een andere manier waarop een puntmutatie de eiwitsynthese stopt, is genregulatie. Regulerende eiwitten hebben specifieke vormen, waardoor ze zich aan specifieke reeksen letters in de DNA-code kunnen houden, dicht bij een gen blijven en het gen in- of uitschakelen. Een puntmutatie in een van deze regulerende sequenties kan een gen veranderen, zodat het regulerende eiwit er niet langer aan kleeft, het gen uitschakelen en de eiwitproductie stoppen.
resultaten
De ernst van een onzinmutatie hangt af van het specifieke soort eiwit dat het gen produceert en waar op het gen de mutatie voorkomt. Een onzinmutatie nabij het begin van het gen zou het grootste deel van het eiwit afsnijden, maar een mutatie aan het einde zou slechts een veel kleiner deel ervan afsnijden. Als een eiwit dat een essentiële functie vervult of helemaal niet wordt geproduceerd, kunnen de gevolgen voor de cel of het organisme ernstig zijn. Maar liefst 15 tot 30 procent van alle erfelijke ziekten bij mensen wordt veroorzaakt door onzinmutaties.