Inhoud
- TL; DR (te lang; niet gelezen)
- Mendeliaanse eigenschappen
- Pure lijn fokken
- Consistente verhouding van 3 tot 1
- Kenmerken verbergen in recessieve allelen
- Hoe een Punnett Square werkt
- Niet-Mendeliaanse eigenschappen
- Incomplete dominantie
- Codominante Allelen
- Wanneer een Punnett-plein niet nuttig zal zijn
Een Punnett-vierkant is een diagram dat is bedacht door een Engelse geneticus genaamd Reginald Punnett in de eerste helft van de 20e eeuw om de statistische waarschijnlijkheid van elk mogelijk genotype van de nakomelingen van twee ouders te bepalen. Hij paste de waarschijnlijkheidswetten toe op werk dat Gregor Mendel halverwege de 19e eeuw had ontwikkeld. Het onderzoek van Mendel concentreerde zich op erwtplanten, maar het is generaliseerbaar voor alle complexe levensvormen. Punnett-vierkanten komen veel voor in onderzoek en onderwijs bij het onderzoeken van erfelijke eigenschappen. Voor het voorspellen van een enkele eigenschap, die bekend staat als een monohybride kruis, zal er een vierkant zijn met twee loodrechte lijnen die het als een ruit doorsnijden, waardoor er vier kleinere vierkanten in worden gemaakt. Bij het voorspellen van twee eigenschappen samen, bekend als een dihybride kruis, zijn er meestal twee verticale en twee horizontale lijnen binnen het grotere vierkant in plaats van een van elk, waardoor 16 kleinere vierkanten in plaats van vier worden gecreëerd. In een trihybride kruis zal het Punnett-vierkant acht vierkanten bij acht vierkanten zijn. (Zie bronnen voor voorbeelden)
TL; DR (te lang; niet gelezen)
Een Punnett-vierkant is een diagram dat wordt gebruikt om de statistische waarschijnlijkheid te bepalen van elk mogelijk genotype van de nakomelingen van twee ouders voor een bepaalde eigenschap of eigenschappen. Reginald Punnett paste de waarschijnlijkheidswetten toe op werk dat Gregor Mendel halverwege de 19e eeuw had ontwikkeld.
Mendeliaanse eigenschappen
Punnett-vierkanten zijn breed toepasbaar, van het voorspellen van de waarschijnlijkheid dat de nakomelingen van een plant witte of rode bloemen zullen hebben, tot het bepalen van de waarschijnlijkheid dat de baby van een menselijk paar bruine of blauwe ogen zal hebben. Dat gezegd hebbende, Punnett-vierkanten zijn alleen nuttige hulpmiddelen onder bepaalde omstandigheden. Het is vooral belangrijk dat de genen in kwestie controle hebben over wat bekend staat als Mendeliaanse eigenschappen. Toen Mendel zijn erwtplanten bestudeerde in de jaren 1850 en 1860, wist hij niet van het bestaan van genen, hoewel zijn innovatieve onderzoek hem in staat stelde hun bestaan af te leiden. Hij koos ervoor zich te concentreren op de eigenschappen van de erwtplanten - of fenotypes - die slechts twee varianten hadden, die bekend staat als een dimorfe eigenschap. Met andere woorden, de erwtenplanten produceerden alleen gele of groene zaden. Er waren nooit uitzonderingen waarin ze oranje zaden hadden, of zaden die een kleur hadden ergens tussen geel en groen. Hij bestudeerde zeven eigenschappen die zich zo gedroegen, waarbij elke eigenschap twee varianten had, zonder dat de nakomelingen van een plant een tussenvariant of een derde, alternatieve variant vertoonden.
Dit is typerend voor een Mendeliaanse eigenschap. Bij mensen zijn de meeste overgeërfde eigenschappen niet Mendeliaans, hoewel er veel zijn, zoals albinisme, de ziekte van Huntington en bloedgroep. Mendel ontdekte, zonder de kennis van DNA of toegang tot microscopen die wetenschappers vandaag de dag hebben, dat elke ouderplant twee 'factoren' had, en een van elk werd gekopieerd en overgedragen aan hun nakomelingen. Met "factoren" verwees Mendel naar wat nu bekend staat als chromosomen.De eigenschappen die hij in de erwtenplanten bestudeerde, behoorden tot overeenkomstige allelen op elk chromosoom.
Pure lijn fokken
Mendel ontwikkelde 'pure lijnen' van erwtenplanten voor elke eigenschap, wat betekende dat elke pure plant homozygoot was voor zijn variant. In tegenstelling tot een heterozygoot organisme heeft een homozygoot organisme hetzelfde allel (voor welke eigenschap ook wordt waargenomen) op beide chromosomen, hoewel Mendel het natuurlijk niet op deze manier dacht, omdat hij niet wist op het gebied van genetica waar hij vader van was . Gedurende verschillende generaties kweekte hij erwtenplanten met twee gele zaadallelen: YY, evenals erwtplanten met twee groene zaadallelen: yy. Vanuit het perspectief van Mendel betekende dit eenvoudig dat hij planten kweekte die consequent herhaaldelijk nakomelingen met dezelfde exacte kenmerkvariant hadden, genoeg keren dat hij ervan overtuigd was dat ze 'puur' waren. De homozygote, YY pure lijnerwtenplanten hadden consistent alleen gele zaad nakomelingen en de homozygote, yy pure lijnerwtenplanten hadden consequent alleen groene zaad nakomelingen. Met deze pure lijnplanten kon hij experimenteren met erfelijkheid en dominantie.
Consistente verhouding van 3 tot 1
Mendel merkte op dat als hij een erwtenplant met gele zaden kweekte met een erwtenplant met groene zaden samen, al hun nakomelingen gele zaden hadden. Toen hij de nakomelingen kruiste, had echter 25 procent van de volgende generatie groene zaden. Hij realiseerde zich dat de informatie om groene zaden te produceren ergens in de planten moet zijn opgeslagen door de eerste, geheel gele generatie. Op de een of andere manier was de eerste generatie nakomelingen niet zo puur als de oudergeneratie. Hij was vooral geïnteresseerd in waarom er een consistente verhouding van drie op één was in zijn experimenten van de ene eigenschapsvariant tot de andere in de tweede generatie nakomelingen, ongeacht welke van de zeven eigenschappen die hij bestudeerde, of het zaadkleur, bloem was kleur, steellengte of de anderen.
Kenmerken verbergen in recessieve allelen
Door herhaald experimenteren ontwikkelde Mendel zijn principe van segregatie. Deze regel stelde dat de twee "factoren" in elke ouder gescheiden raken tijdens het proces van seksuele reproductie. Hij ontwikkelde ook zijn principe van onafhankelijk assortiment, dat stelde dat de willekeurige kans bepaalde welke factor van elk ouderpaar werd gekopieerd en overgedragen aan de nakomelingen, zodat elke nakomelingen slechts twee factoren in plaats van vier kregen. Genetici begrijpen nu dat onafhankelijk assortiment gebeurt tijdens anafase I van meiose. Deze twee wetten werden grondbeginselen van het veld van genetica, en als zodanig zijn ze fundamentele richtlijnen voor het gebruik van Punnett-vierkanten.
Mendels begrip van statistische waarschijnlijkheid bracht hem ertoe om te bepalen dat bepaalde kenmerkvarianten in de erwtenplanten dominant waren, terwijl hun tegenhangers recessief waren. In de zeven dimorfe kenmerken die hij bestudeerde, zoals de zaadkleur, was een van de twee varianten altijd dominant. Dominantie resulteerde in een grotere kans op nakomelingen met die variant van de eigenschap in kwestie. Dit statistische patroon van overerving is ook het geval bij menselijke Mendeliaanse eigenschappen. Toen de twee homozygote erwtenplanten - YY en yy - samen werden gekweekt, hadden alle nakomelingen in de eerste generatie het genotype Yy en Yy, in lijn met Mendels principes van segregatie en onafhankelijk assortiment. Omdat het gele allel dominant was, waren alle zaden geel. Omdat het groene zaad allel recessief was, was de informatie over het groene fenotype nog steeds opgeslagen in het genetische blauw, zelfs als het zich niet liet zien in de morfologieën van de planten.
In de volgende generatie, toen Mendel alle Yy-planten kruiste, waren er een paar mogelijke genotypen die konden resulteren, om te bepalen wat die zijn en de waarschijnlijkheid van elk te berekenen, is een eenvoudig Punnett-vierkant met vier kleinere vierkanten erin het handigste hulpmiddel.
Hoe een Punnett Square werkt
Begin met het schrijven van de genotypen van de ouders langs de buitenste horizontale en verticale assen van het Punnett-vierkant. Aangezien een van de oudergenotypes een Yy is, schrijf je een 'Y' op de bovenste regel van het vierkant linksboven en een 'y' op de bovenste regel van het vierkant rechts ervan. Aangezien het tweede oudergenotype ook een Yy is, schrijf je ook een "Y" links van de buitenlijn van het vierkant linksboven en een "y" links van de buitenlijn van het vierkant eronder.
Combineer in elk vierkant de allelen die elkaar ontmoeten aan de respectievelijke bovenkant en zijkant. Schrijf linksboven YY in het vierkant, schrijf rechts bovenaan Yy, schrijf linksonder Yy en linksonder schrijf Yy. Elk vierkant geeft de waarschijnlijkheid aan dat dat genotype wordt geërfd door de nakomelingen van de ouders. De genotypen zijn:
Daarom is er een kans van drie op vier dat de tweede generatie nakomelingen van erwtenplanten gele zaden heeft, en een kans van vier op dat de nakomelingen groene zaden hebben. De waarschijnlijkheidswetten ondersteunen de waarnemingen van Mendel over een consistente drie-op-één verhouding van de kenmerkvarianten in de tweede generatie nakomelingen, evenals zijn conclusies over allelen.
Niet-Mendeliaanse eigenschappen
Gelukkig voor Mendel en wetenschappelijke vooruitgang, koos hij ervoor om zijn onderzoek naar de erwtenplant uit te voeren: een organisme waarvan de kenmerken duidelijk dimorf zijn en gemakkelijk te onderscheiden zijn, en waarbij een van de varianten van elk kenmerk onderscheidt in zijn dominantie ten opzichte van het andere. Dit is niet de norm; hij had gemakkelijk genoeg een andere tuinplant kunnen kiezen met eigenschappen die niet volgen wat nu bekend staat als Mendeliaanse eigenschappen. Veel allelparen vertonen bijvoorbeeld verschillende soorten dominantie dan de eenvoudige dominante en recessieve soort die men in de erwtplant tegenkomt. Met Mendeliaanse eigenschappen, wanneer er zowel een dominant als recessief allel aanwezig is als een heterozygoot paar, heeft het dominante allel volledige controle over het fenotype. Met de erwtplanten bijvoorbeeld betekende een Yy-genotype dat de plant gele zaden zou hebben, niet groen, hoewel de "y" het allel voor groene zaden was.
Incomplete dominantie
Een alternatief is onvolledige dominantie, waarbij het recessieve allel nog steeds gedeeltelijk tot expressie wordt gebracht in het fenotype, zelfs in combinatie met het dominante allel in een heterozygoot paar. Onvolledige dominantie bestaat in veel soorten, waaronder mensen. Een bekend voorbeeld van onvolledige dominantie bestaat in een bloeiende plant die de leeuwebek wordt genoemd. Met behulp van een Punnett-vierkant kon je vaststellen dat het homozygote rood (CRCR) en het homozygote wit (CwCw) met elkaar gekruist zou 100 procent kans op nakomelingen produceren met heterozygoot genotype CRCw. Dit genotype heeft roze bloemen voor de leeuwebek, omdat het allel CR heeft slechts onvolledige dominantie over Cw. Interessant is dat de ontdekkingen van Mendel baanbrekend waren voor hun ontkrachting van lang gevestigde overtuigingen dat eigenschappen door ouders werden gemengd in nakomelingen. Al die tijd miste Mendel het feit dat veel vormen van dominantie in feite wat blending met zich meebrengen.
Codominante Allelen
Een ander alternatief is codominantie, waarbij beide allelen tegelijkertijd dominant zijn en gelijkelijk worden uitgedrukt in het fenotype van de nakomelingen. Het meest bekende voorbeeld is een vorm van menselijk bloedtype dat MN wordt genoemd. Het bloedtype MN is anders dan het bloedtype ABO; in plaats daarvan reflecteert het een M- of een N-marker die op het oppervlak van rode bloedcellen zit. Een Punnett-vierkant voor twee ouders die elk heterozygoot zijn voor hun bloedgroep (elk met een MN-type) zou resulteren in de volgende nakomelingen:
Met Mendeliaanse eigenschappen zou dit suggereren dat er een kans van 75 procent is dat hun nakomelingen een fenotype van een M-bloedgroep hebben, als M dominant zou zijn. Maar omdat dit geen Mendeliaanse eigenschap is en M en N codominant zijn, zien de fenotype-kansen er anders uit. Met de MN-bloedgroep is er een kans van 25 procent op een M-bloedgroep, een kans van 50 procent op een MN-bloedgroep en een kans van 25 procent op een NN-bloedgroep.
Wanneer een Punnett-plein niet nuttig zal zijn
Punnett-vierkanten zijn meestal nuttig, zelfs bij het vergelijken van meerdere eigenschappen of eigenschappen met complexe dominantie-relaties. Maar soms kan het voorspellen van fenotypische resultaten een moeilijke praktijk zijn. De meeste eigenschappen van complexe levensvormen omvatten bijvoorbeeld meer dan twee allelen. Mensen, zoals de meeste andere dieren, zijn diploïd, wat betekent dat ze twee chromosomen in elke set hebben. Er is meestal een groot aantal allelen onder de hele populatie van de soort, ondanks het feit dat elk individu er slechts twee heeft, of slechts één in sommige gevallen met geslachtschromosomen. De enorme mogelijkheid van fenotypische uitkomsten maakt het bijzonder moeilijk om de waarschijnlijkheden voor bepaalde eigenschappen te berekenen, terwijl voor anderen, zoals de oogkleur bij mensen, de opties beperkt zijn en daarom gemakkelijker een Punnett-vierkant in te voeren.