Inhoud
De wereld is rijk aan voorbeelden van recessieve fenotypes. Sommige recessieve fenotypevoorbeelden zijn onopvallend, zoals een blauwe oogkleur, terwijl andere ongewoon zijn, zoals de genetische ziekte hemofilie. Organismen hebben veel fysieke en gedragskenmerken.
Lees meer voor voorbeelden van recessieve allelen.
Als je je voorstelt dat deze eigenschappen variabelen zijn, dan zijn fenotypes de waarden die de variabelen kunnen aannemen. Je eigenschap van je haarkleur kan bijvoorbeeld een fenotype zijn van bruin, zwart, blond, rood, grijs of wit.
Fenotype en genotype
Je genotypen bevinden zich in de DNA-chromosomen die van je ouders hebben geërfd. Zoals met alle seksueel reproducerende organismen, ontvangt u één set van 23 chromosomen van elke ouder. Mensen hebben 23 paar chromosomen, in totaal 46 chromosomen. Een paar chromosomen bepaalt het geslacht.
Een prachtig kenmerk van het leven is het mechanisme dat de informatie die op chromosomen wordt gecodeerd tot expressie brengt als eiwitten die vervolgens verantwoordelijk zijn voor fenotypes. Bij de mens codeert slechts ongeveer 2 procent van de chromosomale onroerendgoedcodes voor eiwitten. Deze kleine stukjes DNA worden eiwitcoderende genen genoemd.
Deze genotypeparen bepalen het fysieke uiterlijk of fenotype voor elke eigenschap. Wanneer de beide genen coderen voor dezelfde versie van een eigenschap, komt het fenotype overeen met het genotype. Als beide genen bijvoorbeeld coderen voor blauwe ogen, hebben de nakomelingen blauwe ogen.
Als echter de twee genen verschillende variaties voor de eigenschap dragen, zal het fenotype worden bepaald door het dominante gen. Het gen voor bruine ogen is bijvoorbeeld dominant, terwijl het gen voor blauwe ogen recessief is. Tenzij andere factoren de uitkomst beïnvloeden, resulteert de combinatie van een genotype van een bruinooggen van de ene ouder en een blauwooggen van de andere ouder in een kind met bruine ogen.
Lees meer over wat het genotype bepaalt.
Genen en allelen
Omdat je twee exemplaren van elk chromosoom hebt, heb je twee versies of allelen van elk gen. De enige mogelijke uitzondering betreft de X- en Y-geslachtschromosomen. Vrouwtjes hebben twee exemplaren van X en hebben dus twee allelen voor alle X-genen.Als je een man bent, heb je een X en een Y en heb je daarom slechts één kopie van de genen die uniek zijn voor beide chromosomen.
Wetenschappers hebben 2.000 genen gevonden op het X-chromosoom maar slechts 78 op de Y. Homozygote allelen zijn identiek, terwijl heterozygote allelen verschillende genetische informatie hebben. Genen op de geslachtschromosomen worden "allosomale genen" genoemd en geven aanleiding tot geslachtsgebonden fenotypen, zoals kleurenblindheid en hemofilie.
Dominant en recessief
Vaak domineert het ene allel het andere allel, dat recessief is. Het dominante allel maskeert de expressie van zijn recessieve partner en geeft aanleiding tot dominante fenotypes, zoals bruine ogen. Je hebt bruine ogen zolang je maar één allel hebt voor bruine ogen. Om het recessieve fenotype van blauwe ogen te erven, moeten beide oogkleurallelen coderen voor blauw.
Om recessieve eigenschappen te definiëren, moet de relatieve dominantie worden bepaald. Het allel voor groene ogen is recessief voor bruine ogen maar dominant over blauwe ogen. Bovendien beïnvloeden de interacties van genen de expressie van het fenotype. Bijvoorbeeld, ten minste acht verschillende genen nemen deel aan de vertaling van de genotypen voor oogkleur naar het fenotype of fysieke verschijning van oogkleur in het nageslacht.
In sommige gevallen zijn allelen even dominant en de nakomelingen drukken beide fenotypes uit. Als je bijvoorbeeld een roodbloemige plant kruist met een witbloemige, geeft een co-dominante uitdrukking je nakomelingen met rode en witte gevlekte bloemen. Aan de andere kant, als de allelen onvolledig dominant waren, zou het nageslacht een gemengd fenotype van roze bloemen kunnen hebben. Menselijke A- en B-bloedgroepen zijn co-dominant, terwijl bloedgroep O een ander recessief fenotype is.
Wiskunde doen
In de jaren 1860 kruiste Gregor Mendel, de vader van de klassieke genetica, erwtenplanten met een verscheidenheid aan verschillende fenotypevoorbeelden, waaronder de vorm van een erwt. Toen hij een plant met ronde erwten kruiste, aangeduid met R, met een variëteit met gerimpelde erwten (W), had 75 procent van de nakomelingen ronde erwten. Mendel redeneerde dat nakomelingen een kans van 25 procent hadden om identieke RR-allelen te erven en een vergelijkbare kans op het ontvangen van de WW-allelen, hoewel Mendel allelen als factoren noemde.
Dit betekende dat de helft van de nakomelingen RW was. Omdat 75 procent erwten had, redeneerde Mendel dat R W domineerde en dat het RR- of RW-genotype het fenotype van de ronde erwt produceert. Gerimpelde erwten, met een WW-genotype, zijn een voorbeeld van een recessief fenotype.