Inhoud
Sommige DNA-mutaties zijn stil en hebben geen effect, maar anderen beïnvloeden eiwit, essentiële moleculen voor het leven, die reguleren of het gen actief is of niet, meer of minder eiwit aanmaken of de eiwitsynthese helemaal veranderen. Een mutatie is een verandering in een DNA-sequentie die is veroorzaakt door een fout die is gemaakt wanneer het DNA is gekopieerd of door chemische schade. Gebieden van het genoom, meestal genen genoemd, bieden instructies voor het maken van eiwitmoleculen, die de meeste belangrijke taken in cellen uitvoeren.
Genactivering
Binnen cellen bepalen verschillende mechanismen wanneer een gen is ingeschakeld en hoe actief het zal zijn. Vaak treedt dit inschakelproces op wanneer enhancer- en promotorgebieden in het gen worden herkend door regulerende eiwitten die de activiteit van een gen in de buurt regelen. Een mutatie in een enhancer- of promotorregio kan ervoor zorgen dat het gen actiever wordt, wat betekent dat er meer eiwit wordt geproduceerd. Of het kan ervoor zorgen dat het gen stil wordt en helemaal wordt uitgeschakeld.
Swaps met één letter
Een puntmutatie is een swap van één letter - een uitwisseling van twee basen, adenine naar cytosine, bijvoorbeeld op een enkele locatie in het DNA-molecuul. Omdat de volgorde van letters in een gen de volgorde van aminozuren bepaalt in het eiwit waarvoor het codeert, kan een puntmutatie de aminozuursequentie van het resulterende eiwit veranderen. Soms kan een verandering in de aminozuursequentie van eiwitten dramatische resultaten hebben. Sikkelcelziekte treedt bijvoorbeeld op wanneer een eenpuntsmutatie in het gen dat codeert voor het hemoglobinemolecuul resulteert in vervormde rode bloedcellen.
Invoegingen en verwijderingen
Soms kunnen kopieerfouten extra letters van de genetische code invoegen of verwijderen. Omdat deze inserties en deleties, indels genoemd, het door het gen geproduceerde eiwit veel korter of veel langer kunnen maken, kunnen deze fouten een aanzienlijke impact hebben. Indels kan een dramatisch effect hebben op de structuur en functie van eiwitten. Het invoegen of verwijderen van een enkele letter kan soms een frameshift-mutatie veroorzaken, waarbij de gehele aminozuursequentie van het resulterende eiwit wordt gewijzigd.
Duplicatie van genen of regio's
Soms kunnen fouten tijdens DNA-replicatie een heel gen of gebied van een genoom dupliceren. Dit type fout kan ervoor zorgen dat er meer eiwit wordt geproduceerd, omdat er na duplicatie twee genen zijn die ervoor coderen in plaats van één. Genduplicatie lijkt belangrijk te zijn geweest in de evolutie, omdat de gedupliceerde kopie van een gen andere mutaties kan accumuleren en misschien een andere functie kan vervullen dan die bij een ouder.