Inhoud
Het DNA in elk van uw cellen is 3,4 miljard basenparen lang. Elke keer dat een van uw cellen deelt, moet elk van die 3,4 miljard basenparen worden gerepliceerd. Dat laat veel ruimte voor fouten - maar er zijn ingebouwde correctiemechanismen die fouten onwaarschijnlijk maken. Toch leidt toeval soms tot fouten en soms kunnen milieurisico's ook mutaties veroorzaken. Mutaties kunnen op verschillende manieren worden geclassificeerd: bijvoorbeeld hun grootte, hun specifieke vorm of hun effect.
fouten
Het langste boek ter wereld, volgens Guinness World Records, is "Remembrance of Things Past", door Marcel Proust. Het heeft 9.609.000 tekens. Je kansen om dat boek perfect te kopiëren zijn vrij klein. Stel je nu voor dat je het meer dan 350 keer zonder een fout kopieert. Dat is vergelijkbaar met wat je cellen elke keer moeten doen als ze delen - en je cellen hebben triljoenen keren verdeeld. Het is geen wonder dat hier en daar fouten gebeuren, bij toeval. Sommige chemicaliën vergroten de kans op fouten, net als blootstelling aan ioniserende straling zoals röntgenstralen.
Fouten bij het kopiëren van DNA worden mutaties genoemd. Mutaties kunnen op veel verschillende manieren worden geclassificeerd. Somatische celmutaties zijn bijvoorbeeld die mutaties die overal in de cellen van de meeste van uw weefsels en organen plaatsvinden. Kiemlijnmutaties leiden tot fouten in sperma of eicellen.
De genetische code en vervanging
DNA bestaat uit een lange reeks eenheden die basen worden genoemd, meestal aangeduid met de letters T, G, C en A. De volgorde van de basen bevat de informatie in DNA, informatie die de structuur van eiwitten in uw lichaam regelt. De code voor het construeren van eiwitten is in sequenties van 3 basen die codons worden genoemd.
Eén type mutatie is een substitutie. Dat is wanneer wat één basis zou moeten zijn - zeg, een C - in plaats daarvan wordt gebouwd als een andere basis - zeg, een T. Vervangingen kunnen drie gevolgen hebben. Als een vervanging geen verschil maakt, wordt dit een stille mutatie genoemd. Als een substitutie het aminozuur in een eiwit verandert, is het een missense-mutatie. Als een vervanging dingen zo erg verpest dat het eiwit niet kan worden gebouwd, is het een onzinmutatie.
Invoegingen en verwijderingen
Soms introduceert de replicerende moleculaire machine een knik in het DNA. Wanneer een kopie wordt gemaakt, kan een extra basis worden geplaatst of kan deze worden overgeslagen. Die worden respectievelijk insertie- en deletiemutaties genoemd. Invoegingen en verwijderingen kunnen een beeldverschuiving veroorzaken. Dat is wanneer de 3-base code "verschuift", waardoor elk volgend codon lijkt te beginnen met het tweede of derde basis, in plaats van te beginnen met het eerste. Frameshifts veranderen meestal ten minste verschillende aminozuren en introduceren een voortijdig "stopsignaal" in het eiwitsyntheseproces, dus het is waarschijnlijk dat ze onzinmutaties produceren.
Grote fouten
Substituties, inserties en deleties zijn allemaal voorbeelden van puntmutaties - fouten geïntroduceerd op een enkele locatie op een DNA-molecuul. Soms kunnen de fouten veel groter zijn. Chromosoommutaties, ook wel bruto- of genniveau-mutaties genoemd, omvatten fouten die hele secties van een DNA-molecuul verplaatsen. Translocaties zijn verschuivingen in de locatie van een stuk DNA. Inversies zijn het resultaat van het "wegknippen" van een gedeelte van DNA. Duplicaties bestaan uit een extra kopie van een gen dat zijn weg vindt naar een DNA-molecule. Hoewel deze fouten ernstig klinken, zijn ze niet altijd schadelijk. Zonder mutatie zou evolutie niet de grote variëteit van het leven hebben geproduceerd dat op aarde leeft - het enige levende organisme zou een soort microbe kunnen zijn.