Inhoud
- Definitie van genetische aandoening
- Genetische afwijkingen die genetische aandoeningen veroorzaken
- Oorzaken van genetische afwijkingen
- De meest voorkomende ziekten
- Lijst met zeldzame genetische aandoeningen
Het blauw voor levende organismen bevindt zich in de genetische code gevonden in de kernen van cellen. De dubbele DNA-helixmoleculen van de chromosomen bestaan uit gecodeerde instructies waarmee cellen de eiwitten en andere stoffen kunnen produceren die nodig zijn voor het leven.
Wanneer het DNA is beschadigd of fouten in de code bevat, kunnen cellen sommige van de benodigde materialen niet produceren, of produceren ze de verkeerde soort, waardoor genetische aandoeningen, genetische ziekten of speciale genetische aandoeningen worden veroorzaakt.
Dergelijke genetische aandoeningen kunnen vele oorzaken hebben.
DNA-moleculen kunnen worden beschadigd door omgevingsfactoren, of ze kunnen onjuist repliceren tijdens celdeling. Sommige genetische aandoeningen zijn geërfd, terwijl andere zich ontwikkelen als gevolg van interne factoren en invloeden van levensstijl of blootstelling aan toxines of straling.
Soms is de fout klein met slechts één gecodeerd element mis, terwijl in andere gevallen hele chromosomen ontbreken. In elk geval resulteert een specifieke genetische aandoening of genetische ziekte.
Definitie van genetische aandoening
Een genetische aandoening is een abnormale aandoening veroorzaakt door een fout in de genetische code. De DNA-sequenties waaruit het genoom van een organisme bestaat, moeten volledig correct zijn, anders werken de biologische processen die afhankelijk zijn van de gecodeerde instructies niet goed. Sommige fouten zijn niet belangrijk, maar een paar veroorzaken de meest voorkomende genetische ziekten, en vele kunnen verantwoordelijk zijn voor zeldzame genetische aandoeningen.
Cellen controleren hun DNA vaak op fouten, vooral voordat ze delen. Deze veiligheidsmaatregelen betekenen dat zelfs de meest voorkomende genetische aandoeningen relatief zeldzaam zijn, maar hun voorkomen in de algemene populatie betekent dat de DNA-controles en redundantie niet onfeilbaar zijn.
Genetische afwijkingen die genetische aandoeningen veroorzaken
Een genetische afwijking betekent dat wanneer de DNA-sequentie met de fout wordt gelezen, de verkeerde instructies worden uitgevoerd. Als de cel zich realiseert dat er een probleem is, wordt het materiaal dat in de sequenties is gecodeerd helemaal niet geproduceerd. Als duplicaten bestaan of extra chromosomen aanwezig zijn, kan overtollig materiaal worden geproduceerd.
Typische genetische afwijkingen zijn onder meer:
Wanneer een gen wordt gebruikt om de cel instructies te geven over hoe een benodigde organische verbinding te produceren, transcriptie mechanisme maakt een RNA-kopie van het gen. De RNA-kopie verlaat de kern en gebruikt de celorganellen zoals ribosomen om de organische verbinding te synthetiseren.
Wanneer er een eenvoudige fout is, kan de fout worden gekopieerd, maar wordt de benodigde substantie niet geproduceerd. Als een reeks of chromosoom ontbreekt, kan het transcriptiemechanisme niet de reeks vinden waarnaar het op zoek is. Als er duplicatie of extra DNA is, kan het transcriptiemechanisme extra kopieën produceren. In beide gevallen is de abnormale productie van eiwitten, hormonen en enzymen leidt tot genetische aandoeningen.
Oorzaken van genetische afwijkingen
De genetische afwijkingen die genetische aandoeningen veroorzaken, variëren van fouten met één gen waarbij slechts één gen abnormaal is, tot complex, multifactoriële aandoeningen die veel beïnvloedende afwijkingen hebben.
Sommige genetische ziekten zijn aandoeningen met één gen die worden veroorzaakt door een eenvoudige fout in de genetische code. De oorzaak van deze ziekten kan vaak worden herleid tot het brongen, maar de oorzaken van andere genetische ziekten zijn zo complex dat het vinden van het volledige patroon van genetische afwijking een uitdaging is.
De oorzaken van deze genetische afwijkingen zijn onder meer:
De oorzaken van genetische afwijkingen kunnen worden onderverdeeld in twee klassen: erfelijke defecten en defecten veroorzaakt door omgevings- en gedragsinvloeden. Dit laatste kan effecten omvatten zoals vervuiling of levensstijleffecten zoals roken, drugsgebruik en dieet. Deze effecten kunnen zich ophopen naarmate een organisme ouder wordt.
De meest voorkomende ziekten
Lijst met zeldzame genetische aandoeningen
Veel van de genetische aandoeningen kunnen worden gediagnosticeerd maar niet worden behandeld omdat de functies van de onderliggende genen niet volledig bekend zijn. Wanneer behandeling mogelijk is, kunnen de organische stoffen die normaal door de defecte genen worden geproduceerd, worden vervangen en kunnen patiënten een normaal leven leiden. Het relatief nieuwe veld van gentherapie onderzoekt en voegt voortdurend nieuw onderzoek toe aan dit soort behandelingen.